ДНК тест на Синдром Ли-Фраумени
Генетическая предрасположенность к онкологическим заболеваниям показывает риски возникновения злокачественных образований. При должной профилактике и лечении возможно предотвратить развитие рака.
Синдром Ли-Фраумени (Li-Fraumeni syndrome) или LFS — это генетическая наследственная патология. Характеризуется наличием мутаций в гене TP53. Передается в следующее поколение по аутосомно-доминантному механизму.
У людей с данным синдромом резко увеличивается вероятность развития различных видов рака в возрасте до 30 лет. Если при наличии нормальной формы гена TP53 шанс онкологии у людей до 30 лет около 1%, то при Ли-Фраумени шанс возрастает до 50%.
По статистике, после постановки синдрома, в течение 30 лет у 57% пациентов развивается злокачественная опухоль. Процессам онкогенеза могут быть подвержены любые органы.
Вы не хотите ехать в офис? Это возможно!
Вызовите курьера, который заберет ваши образцы ДНК.
Закажите выезд мобильной службы на дом или в офис.
Возможен выезд «День в день».
Для бесплатной консультации звоните:
+7 (861) 206-77-65Симптоматика может проявляться по-разному в зависимости от вида первичной злокачественной опухоли, вызванной синдромом Ли-Фраумени. То есть от органа, который поражен раком. Поэтому только ДНК тест сможет точно диагностировать наличие врожденной или приобретенной патологии.
Главным симптомом считается развитие онкологии в молодом возрасте до 30 лет.
Исследуемые гены
В панель данного исследования включено определение всех патологических форм гена TP53. TP53 является одним из основных генов — супрессоров опухолевого роста. Он предотвращает появление в организме раковых клеток.
Ген кодирует антионкобелок p53, который участвует в крайне важных процессах:
- контроль клеточного цикла — всего периода жизни клетки от момента образования до гибели;
- апоптоз — контролируемая гибель клетки. Основная цель не дать развиться воспалительным реакциям и очистка организма от дефективных клеток;
- репарация ДНК — процесс восстановления поврежденных участков днк. Предотвращает накопление ошибок, приводящих к мутациям генов.
- ангиогенез — процесс реорганизации первичной капиллярной сети. При онкологических заболеваниях ангиогенез протекает интенсивно и бесконтрольно, что приводит к быстрому росту опухоли и распространению метастаз.
Таким образом ген TP53 участвует в контроле клеточной ДНК и обеспечении стабильности генома. Мутированные формы TP53 приводят к образованию патологических белков p53, которые перестают выполнять свои функции. Это приводить к быстрому разрастанию злокачественной опухолевой ткани.
Патология может возникнуть на ранних стадиях эмбриогенеза, сперматогенеза и овогенеза. Но более чем 80% случаев Ли-Фраумени является наследственным заболеванием. Существуют критерии при которых рекомендуется проведение генетического исследования:
- образование саркомы, остеосаркомы, опухоли ЦНС, рака груди, надпочечников в возрасте до 46 лет;
- наличие саркомы остеосаркомы, опухоли ЦНС, рака груди, надпочечников у близких родственников в возрасте до 46 лет;
- появление множественных опухолей, две из которых относятся к данному синдрому. Первая из опухолей образовалась до 46 лет;
- рак груди в возрасте до 36 лет.
Если в семье было диагностировано данное генетическое заболевание, необходимо срочно пройти анализ ДНК.
Лицензии и сертификаты ДНК лаборатории
Как сделать тест ДНК на синдром Ли — Фраумени?
Для генетического анализа необходимы образцы буккального эпителия (ротовой мазок) или венозной крови в количестве 5-10 мл.
Венозная кровь
Для сбора крови необходима вакуумная пробирка с фиолетовой крышкой. Пробирка должна содержать Этилендиаминтетрауксусную кислоту (ЭДТА) типа К1, К2 или К3. Объем крови от 2 мл до 6 мл. Допустимо использование двух пробирок.
Сбор производится у пациента в положении сидя. Ток крови должен осуществляться непосредственно в саму пробирку. После процедуру встряхнуть пробирку 5-6 раз, чтобы кровь перемешалась с ЭДТА.
Буккальный эпителий
Для сдачи защечного эпителия можно воспользоваться услугами специалистов и явиться лично в пункт приема биоматериала. Или осуществить забор в домашних условиях. Для этого нужно:
- ватный зонд — минимум 2 шт., лучше 4 шт.;
- чистый бумажный конверт — 1 шт.;
- пара стерильных одноразовых перчаток — 1 шт.
Можно воспользоваться бесплатным набором, в котором уже есть все необходимое. Закажите его в нашем ДНК центре по телефону. Воспользуйтесь нашей подробной инструкцией или посмотрите видео ролик на сайте (ссылка на страницу как взять образец).
Срок выполнения
Срок выполнения исследования составляет 5 рабочих дней с момента попадания в лабораторию.
День доставки образцов в лабораторию не учитывается, т.к. образцы сначала проходят процедуру регистрации и только потом попадают к генетикам.
Как получить заключение
Результаты анализа ДНК можно получить любым удобным способом:
- в электронном виде на электронную почту;
- лично в руки в пункте сдачи биологического материала;
- доставка через Почту России;
- доставка до двери курьером;
- результат может быть сообщен по телефону при наличии уникального номера заказа. Телефон должен быть авторизован на получение устного результата.
Выбрать способ получения результата можно при оформлении заказа на исследование.
Где сдать сдать ДНК тест на Синдром Ли-Фраумени
Сдать ДНК тест на Синдром Ли-Фраумени
- В нашем генетическом центре. Вы можете воспользоваться формой «Предварительная запись» или приехать в любое подходящее для Вас время. Пошаговую инструкцию смотрите тут.
- Самостоятельно у себя дома:
- Заказать курьером наш фирменный набор, специально разработанный для самостоятельного забора ДНК образцов.
- С помощью обычных (их еще называют ушными) ватных палочек, приобретенных в аптеке. Наша инструкция.
- Заказать выезд специалиста на дом.
Почему ДНК центр "ДТЛ" лучший в Абинске
Как оплатить ДНК тест на Синдром Ли-Фраумени
Для удобства существует несколько вариантов наличной и безналичной оплаты ДНК теста:
- В наших ДНК центрах за наличный расчет или банковской карточкой.
- On-line оплата на сайте нашего ДНК центра.
- В офисах Сбербанка России или любого другого Банка по квитанции (скачать).
- По расчетному счету (для юридических лиц).
При заполнении заявки на проведение ДНК анализа Вы самостоятельно выбираете способ получения результатов генетического теста:
- При личном обращении в ДНК центр.
- По отмеченной Вами в заявке на анализ электронной почте.
- С помощью курьерской службы по всей России.
- Если Вы делали судебный ДНК тест, мы можем направить судебно-генетическое заключение на адрес суда.
- Если Вам требуется другой способ доставки результатов, Вы можете указать его при заполнении заявки.
Каждому заказу присваивается уникальный индивидуальный номер. Лаборатория обеспечивает 100% сохранность и конфиденциальность всех полученных от Вас данных.
Что делать, если анализ положительный?
Положительный анализ означает наличие у человека патологической формы гена, который увеличивает риск развития злокачественной опухоли. Не стоит воспринимать это как приговор. Тест ДНК делается для того, чтобы заранее знать о возможности возникновения рака.
Однако, есть вероятность, что рак уже начал развиваться. В этом случае ДНК будет служить одним из методов диагностики на самых ранних стадиях развития заболевания.
Если анализ оказался положительным, необходимо:
- обратиться к врачу-онкологу вместе с результатами ДНК тестирования;
- пройти дополнительные методы диагностики: рентгенография, цитологические исследования, лапароскопия и торакоскопия, биопсия опухолевых тканей.
С помощью этих исследований врач сможет достоверно оценить стадию рака и наличие метастаз. Совместив полученные данные с семейным анамнезом и результатами ДНК анализа, онколог назначить соответствующее лечение.
Обычно используется комплексный подход, совмещающий хирургическое вмешательство с химиотерапией или лучевой терапией. Порядок действий и виды терапии определяет только лечащий врач.
ОТЗЫВЫ О ДНК ТЕСТАХ И ЛАБОРАТОРИИ В Абинске
Узнавали свои корни, требовалось для завещания, родственник сказал, что только официальной бумаге поверит. Вот получили её здесь, быстро и цену не заломили
ДНК центр "ДТЛ" проводит ДНК тесты на территории всей Российской Федерации. В лаборатории используется оборудование производства «Applied Biosystems», мирового лидера в области биотехнологий. Современные научно-технические разработки позволяют проводить уникальные ДНК тесты, которые в России делает всего несколько лабораторий в мире. Все тесты выполняются только дипломированными специалистами. Среди которых есть эксперты мирового уровня и имеющие опыт работы более 15 лет в области исследования ДНК.
ДНК центр "ДТЛ" имеет представительства во многих городах России. Благодаря чему сдать образцы можно в любом, даже в небольшом городе нашей страны.
