ДНК тест на предрасположенность к тромбофилии
Тромбофилия — это патология системы свертывания крови. У больных резко увеличивается риск возникновения тромбов (сгустков крови) в кровеносной системе. Это происходит из-за нарушений процессов свертываемости крови и растворения тромбов. В результате организм образовывает сгустки бесконтрольно. Заболевание приводит к инфарктам, инсультам, некрозам, тромбоэмболии легочной артерии, тромбозу вен.
Как правило тромбофилия обнаруживается уже после поражения органа. В связи с этим У взрослых патология диагностируется в 10 раз чаще, чем у детей.
Вы не хотите ехать в офис? Это возможно!
Вызовите курьера, который заберет ваши образцы ДНК.
Закажите выезд мобильной службы на дом или в офис.
Возможен выезд «День в день».
Для бесплатной консультации звоните:
+7 (861) 206-77-65Тромбофилия не имеет явных специфических симптомов. Симптоматика зависит от органа, в котором образовался тромб. Основной характерной чертой генетической предрасположенности к заболеванию являются тромбозы в молодом возрасте. В 50-60% случаев это является первым проявлением генетической тромбофилии.
Среди локальных симптомов можно выделить:
- боли в области грудины, затруднение дыхания, хроническая отдышка, неприятные ощущения при глубоком вдохе — признак патологии в сосудах легких.
- некрозы и ишемии свидетельствуют о поражении вен.
- проблемы с сердцем, перенесение инсультов или инфарктов в возрасте до 35 лет — указывает на образование тромбов в артериях.
- боли в конечностях, отеки, окклюзия сосудов могут указывать на тромбоз сосудов.
Особое внимание необходимо уделить тромбофилии во время беременности. У женщин с данной генетической патологией возможно замирание беременности, задержки развития или выкидыши в конце второго или на третьем триместре.
Исследуемые гены
Наличие мутаций в генах, отвечающих за работу системы свертываемости крови существенно повышает риск возникновения тромбофилии.
Помимо этого, данная генетическая предрасположенность в сочетании с недостаток витаминов группы B и фолиевой кислоты может привести к развитию гипергомоцистеинемии. Эта патология характеризуется повышенным уровнем гомоцистеина в крови. Повышенная концентрация гомоцистеина пагубно влияет на внутренние стенки артерий. В результате могут образовываться тромбы и развиваться атеросклероз. Особую опасность гипергомоцистеинемия представляет для беременных. Болезнь может вызвать нарушения кровообращения в плаценте.
В панель днк анализа включены четыре гена, оказывающие решающее воздействие на систему свертываемости крови.
- Ген F2 — кодирует белок протромбин или коагуляционный фактор II. Этот белок является важной частью процесса свертывания крови. Мутации в F2 могут привести к увеличению экспрессии гена и как следствие к повышению концентрации протромбина в крови. Это приводит к увеличению рисков развития сердечно-сосудистых заболеваний в несколько раз. Например, вероятность инфаркта миокарда повышается в 4 раза.
Особую опасность представляет для беременных. У женщин с патологической формой гена F2 увеличивается риск тромбозов вен и артерий, выкидыша или задержки развития плода.
Наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Если хотя бы один из родителей передаст ребенку мутантный ген, его свойства проявятся.
- Ген F5 — кодирует белок проакцелерин (коагуляционный фактор V или фактор Лейден). Играет важную роль в процессах свертывания крови. МУтации в гене F5 приводят гиперкоагуляции, снижению восприимчивости к антикоагулянтному эффекту протеина С. Это повышает риски тромбозов и тромбоэмболических заболеваний. При беременности повышается вероятность замершей беременности и выкидыша.
Мутантный ген передается по аутосомно-доминантному механизму наследования.
- Ген MTHFR — кодирует фермент метилентетрагидрофолатредуктазу. Этот фермент участвует в процессах метаболизма фолиевой кислоты. Мутации в гене MTHFR приводят к резкому повышению рисков венозных и артериальных тромбозов.
Снижение метаболизма фолиевой кислоты во время беременности может привести к серьезным патологиям центральной нервной системы у плода. Вплоть до не заращения невральной трубки.
- Ген CRP — кодирует C-реактивный белок, отвечающий за защитные свойства крови в острых фазах воспаления. Концентрация СРБ увеличивается в ответ на повреждения, инфекции и другие воспалительные процессы. Мутации в ген CRP приводят к высоким концентрациям C-реактивного белка в крови в отсутствии воспалений. В результате чего риск развития сердечно-сосудистых заболеваний увеличивается в 4-7 раз. В том числе и тромбозов.
Тяжесть патологии зависит от количества обнаруженных Генетических маркеров наследственной тромбофилии. Если анализ оказался положительным, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком.
Наиболее распространенной является генетическая тромбофилия. Обусловлена наличием патологических форм генов у человека. У женщин это заболевание часто вызывает вторичное бесплодие. У мужчин приводит к инсульту. Анализ на генетическую предрасположенность к тромбофилии необходимо пройти, если у близких родственников диагностированы:
- тромбофилия;
- тромбозы;
- инсульты;
- инфаркты и другие заболевания сердечно-сосудистой системы;
- дефицит протеинов C и S, антитромбина III.
Помимо наследственных факторов, существуют внешние. Они увеличивают риск тромбофилии, особенно в сочетании с генетикой.
- возраст старше 50 лет;
- беременность;
- прием оральных контрацептивов;
- онкология,
- аутоиммунные заболевания;
- вирусные инфекции;
- тяжелые операции и травмы.
Мужчины подвержены заболеванию больше, чем женщины. Чтобы предотвратить развитие осложнений, связанных с генетической тромбофилией, рекомендуется заранее пройти тест ДНК.
Лицензии и сертификаты ДНК лаборатории
Как сделать тест ДНК на предрасположенность к тромбофилии?
Для генетического анализа необходимы образцы буккального эпителия (ротовой мазок) или венозной крови в количестве 5-10 мл.
Венозная кровь
Для сбора крови необходима вакуумная пробирка с фиолетовой крышкой. Пробирка должна содержать Этилендиаминтетрауксусную кислоту (ЭДТА) типа К1, К2 или К3. Объем крови от 2 мл до 6 мл. Допустимо использование двух пробирок.
Сбор производится у пациента в положении сидя. Ток крови должен осуществляться непосредственно в саму пробирку. После процедуру встряхнуть пробирку 5-6 раз, чтобы кровь перемешалась с ЭДТА.
Буккальный эпителий
Для сдачи защечного эпителия можно воспользоваться услугами специалистов и явиться лично в пункт приема биоматериала. Или осуществить забор в домашних условиях. Для этого нужно:
- ватный зонд — минимум 2 шт., лучше 4 шт.;
- чистый бумажный конверт — 1 шт.;
- пара стерильных одноразовых перчаток — 1 шт.
Можно воспользоваться бесплатным набором, в котором уже есть все необходимое. Закажите его в нашем ДНК центре по телефону. Воспользуйтесь нашей подробной инструкцией или посмотрите видео ролик на сайте (ссылка на страницу как взять образец).
Срок выполнения
Срок выполнения исследования составляет 5 рабочих дней с момента попадания в лабораторию.
День доставки образцов в лабораторию не учитывается, т.к. образцы сначала проходят процедуру регистрации и только потом попадают к генетикам.
Как получить заключение
Результаты анализа ДНК можно получить любым удобным способом:
- в электронном виде на электронную почту;
- лично в руки в пункте сдачи биологического материала;
- доставка через Почту России;
- доставка до двери курьером;
- результат может быть сообщен по телефону при наличии уникального номера заказа. Телефон должен быть авторизован на получение устного результата.
Выбрать способ получения результата можно при оформлении заказа на исследование.
Где сдать сдать ДНК тест на предрасположенность к раку легких
Сдать ДНК тест на предрасположенность к раку легких
- В нашем генетическом центре. Вы можете воспользоваться формой «Предварительная запись» или приехать в любое подходящее для Вас время. Пошаговую инструкцию смотрите тут.
- Самостоятельно у себя дома:
- Заказать курьером наш фирменный набор, специально разработанный для самостоятельного забора ДНК образцов.
- С помощью обычных (их еще называют ушными) ватных палочек, приобретенных в аптеке. Наша инструкция.
- Заказать выезд специалиста на дом.
Почему ДНК центр "ДТЛ" лучший в Абинске
Как оплатить ДНК тест на предрасположенность к раку легких
Для удобства существует несколько вариантов наличной и безналичной оплаты ДНК теста:
- В наших ДНК центрах за наличный расчет или банковской карточкой.
- On-line оплата на сайте нашего ДНК центра.
- В офисах Сбербанка России или любого другого Банка по квитанции (скачать).
- По расчетному счету (для юридических лиц).
При заполнении заявки на проведение ДНК анализа Вы самостоятельно выбираете способ получения результатов генетического теста:
- При личном обращении в ДНК центр.
- По отмеченной Вами в заявке на анализ электронной почте.
- С помощью курьерской службы по всей России.
- Если Вы делали судебный ДНК тест, мы можем направить судебно-генетическое заключение на адрес суда.
- Если Вам требуется другой способ доставки результатов, Вы можете указать его при заполнении заявки.
Каждому заказу присваивается уникальный индивидуальный номер. Лаборатория обеспечивает 100% сохранность и конфиденциальность всех полученных от Вас данных.
Что делать, если анализ положительный?
Положительный анализ означает наличие у человека патологической формы генов, которые приводят к развитию тромбофилии. Не стоит воспринимать это как приговор. Тест ДНК делается для того, чтобы заранее знать о заболевании и принять все необходимые меры.
Если анализ оказался положительным, необходимо:
- обратиться к врачу вместе с результатами ДНК тестирования;
- пройти дополнительные методы диагностики: клинический анализ крови, коагулограмма, АЧИВ и т.д..
С помощью этих исследований врач сможет достоверно оценить стадию болезни. Совместив полученные данные с семейным анамнезом и результатами ДНК анализа, врач назначит соответствующее лечение.
Обычно используется комплексный подход, совмещающий диету, медикаментозное лечение, физические нагрузки, устранение внешних факторов-возбудителей.
ОТЗЫВЫ О ДНК ТЕСТАХ И ЛАБОРАТОРИИ В Абинске
Узнавали свои корни, требовалось для завещания, родственник сказал, что только официальной бумаге поверит. Вот получили её здесь, быстро и цену не заломили
ДНК центр "ДТЛ" проводит ДНК тесты на территории всей Российской Федерации. В лаборатории используется оборудование производства «Applied Biosystems», мирового лидера в области биотехнологий. Современные научно-технические разработки позволяют проводить уникальные ДНК тесты, которые в России делает всего несколько лабораторий в мире. Все тесты выполняются только дипломированными специалистами. Среди которых есть эксперты мирового уровня и имеющие опыт работы более 15 лет в области исследования ДНК.
ДНК центр "ДТЛ" имеет представительства во многих городах России. Благодаря чему сдать образцы можно в любом, даже в небольшом городе нашей страны.
